Hồ sơ hóa thạch

Bằng chứng về dị tật bẩm sinh được tìm thấy trong hồ sơ hóa thạch được nghiên cứu bởi các nhà cổ sinh vật học, các chuyên gia về bệnh cổ và chấn thương. Hóa thạch mang bằng chứng dị tật bẩm sinh có ý nghĩa khoa học vì chúng có thể giúp các nhà khoa học suy luận về lịch sử tiến hóa của các quá trình phát triển của sự sống. Ví dụ, do mẫu vật Tyrannosaurus rex đã được phát hiện với một đốt sống khối, điều đó có nghĩa là các đốt sống đã phát triển theo cách cơ bản giống như ít nhất là tổ tiên chung nhất của khủng long và động vật có vú. Các dị tật hóa thạch đáng chú ý khác bao gồm một mẫu vật mới nở của loài khủng long giống chim, Troodon, chóp hàm của nó bị xoắn.[9] Một hóa thạch biến dạng đáng chú ý khác là một mẫu vật của Hyphalosaurus choristodere có hai đầu - ví dụ lâu đời nhất được biết đến của bệnh đa hình.[10]